医的最高境界

实践证明，只重临床治疗，不重健康科普，医生必然越来越累。只有从“下游”走到“上游”，把打捞落水者变成预防有人落水，才能走出“越治越忙”的窘境。

在胡大一（中华预防医学会副会长、北京大学人民医院心血管疾病研究所所长、国家重点学科心血管内科负责人）看来，当前中国的医疗模式和医保支付方式都呈现倒三角形。尽管全社会都在不断增加对健康的投入，但却都是集中在得病以后和疾病复发，直到疾病终末期的治疗过程。

“就像是在等人得病，等病复发，直至死亡，而这实际上是犯了常识性错误。”胡大一表示，比如说很35岁、40岁的人突发心肌梗死，这是人生的悲剧。实际上，大部分心肌梗死是可以通过预防来避免发生的。

但遗憾的是，当前更多的医生将精力集中在治疗方面，拿着先进的治疗工具，不分昼夜地苦练本领，结果却事与愿违。对此，胡大一表示，医生的成就感，不应仅仅来自抢救病人，更应考虑如何减少发病。让公众不得病、少得病、晚得病，才是医生最大的贡献。

从中国当前的实际出发，居民的健康素养水平整体偏低，健康科普还很落后，公众医学知识还很匮乏，这就导致很多人在平时不信医，而有病则乱求医。

预防的途径之一：基因检测。

基因与遗传病的关系

由基因缺陷引起的疾病多达7000余种。

这些遗传性的疾病，每一种都足以改变患者个人与整个家庭的命运。

什么是遗传病？

遗传病病理举例

1. 染色体异常

   作为基因的载体，染色体在DNA复制、重组等过程中，也有可能出错：有时是局部的错误，如部分缺失有时是整条染色体的增多是缺失。这可能会造成严重的疾病，比如，为大家熟知的唐氏综合征。

2. 单基因病

   单个基因缺陷的危害也不容小觑。染色体有常染色体和性染色体之分，染色体上的基因也有显性和隐形之别。苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病。致病基因导致患者的肝脏无法产生代谢苯丙氨酸的酶。而苯丙氨酸大量存在于高蛋白食物中，如蛋奶，鱼肉和豆制品。这些日常食物中的苯丙氨酸由于无法代谢，会大量积累在患者的血液和大脑中，阻碍大脑发育，造成智力低下。

3. 线粒体遗传病

   除了细胞核里有遗传物质，线粒体的细胞器中也有少量的DNA，线粒体是合成能量物质ATP的主要场所，因此被称为细胞的“发电站”。“发电站”的基因一旦出现问题，同样会威胁到我们的健康。药物性耳聋是一种常见的线粒体遗传病，线粒体基因缺陷的携带者更容易受氨基糖苷类药物等具有耳毒性的药物影响。对于正常人而言安全的药物剂量，却能让他们“一针致聋”。

生活中常见的遗传病有：高血压、糖尿病、乳腺癌、胃癌、大肠癌、肺癌等。

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以上内容整合转载自：《环球》杂志、郑大一附院遗传与产前诊断中心等。