你对基因检测了解多少呢？

吸烟的人很多，为什么只有一小部分人得肺癌？

相同部位的肿瘤采用相同的化疗方案，为什么有的人明显好转，有些人却毫不见效？

        为什么有的人体内肿瘤很大，做完手术就没事了，有的人肿瘤很小却快速发生转移？

……

癌症的发病机制是什么，耐药机制是什么，转移机制又是什么，在分子生物学对它开始研究之前，似乎没人说得清楚，如今，专家们一致认为：基因检测对于癌症预防、个体化治疗及转移预测都是行之有效的手段。

       随着各国在人类基因组研究的热潮中扮演着越来越重要的角色，“基因”开始从一个相对科研化的名词慢慢走入寻常人家中。人们开始知道并接受这样一种说法：基因是生命的密码，也是各种疾病发生的内在原因。同时，现代医学的发展也日渐清晰地表明，人类疾病或多或少都直接或间接地和基因存在“剪不断”的关系，但是人们怎么知道自己的基因存在哪些问题呢？这就要借助基因检测技术。

基因检测就好像是计算机读码。与计算机的0和1组合编码类似，基因是由 A、T、C、G 四种碱基组合编码的，这种编码作为大自然的产物，存在于几乎所有的生物中，从微生物、植物、低等动物到人类都享用同样的编码。而基因检测就是通过特定测序设备对细胞 DNA分子中的基因信息进行解码分析的过程，也就是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。通过基因检测可以了解自身与疾病相关的基因情况，有助于预估患病风险或精确诊断疾病，从而通过改善自身生活环境和生活习惯来避免或延缓疾病的发生，同时进行个性化用药与治疗。

在过去，基因检测似乎专属于“上流社会”，其高昂的费用一度使人望而却步，但随着技术的普及，测序成本的下降，基因检测的门槛越来越低，价格也越来越亲民。看起来，基因检测的前景一片光明，但你是否真的了解那些繁复的检测项目？这项堪称伟大的技术变革是如何与我们的生活息息相关的？它又能否服务于普通人群呢？

1、市场的力量：基因检测的产业化

通常关于基因检测的故事都会从上世纪90年代开启的“人类基因组计划”讲起。这项计划耗时15年，耗资30亿美元，由6国科学家共同参与，最终完成了人类2.5万个基因的30亿个碱基对的测定，人类基因组计划的竣工真正拉开了个人基因测序时代的序幕。在之后的十多年中，二代测序技术的飞速发展使得全基因组检测的成本大幅下降，也使得针对个人的商业化基因检测成为可能。

随着科学技术的进一步发展，各国的基因组计划都如火如荼开展起来了！

       作为基因检测发展比较早的国家，美国早在20年前就已经将基因检测运用到了癌症的治疗当中。继人类基因组计划后，2015年美国宣布了精准医疗计划，中国也将”精准医疗“纳入了十三五规划中年，《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》(简称“国家指南”)3月8日公布，拉开了精准医疗重大专项科研行动的序幕。国家指南明确,精准医疗将是今年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段。计划从2016年开始投入30-40亿元来构建精准医疗系统。基因检测作为精准医疗的重要手段，也终于开始步入正轨。

2004年，《新英格兰医学杂志》上的一篇标志性论文就报道了使用基因测序的方法找到患者基因突变的靶标，再辅以针对性的化疗药物治疗小细胞肺癌，以替代肿瘤治疗中的放化疗和手术等地毯式轰炸手段，不仅可以提高治疗效率，还能降低患者痛苦程度和经济负担。此后，医疗领域开始越来越多地将基因检测用于诊断和治疗中，由个人基因测序所带来的健康检测、无创产前检测以及个体化诊疗等各类应用开始悄然走进平常百姓的生活。

十多年前，一系列常见疾病的检测产品开始面向消费者。这些检测服务在加拿大、英国和其他欧洲国家，包括丹麦、芬兰、荷兰、瑞典和爱尔兰销售，并不断向国际市场扩张。如今，基因检测行业作为精准医疗的基础，其隐藏的巨大市场需求潜力正逐渐显现，商业化运作日趋成型。现在美国每年接受基因检测服务的人数在500万到600万之间，市场规模超过100亿美元，从业公司上千家。

国内经过近两年的持续发酵，基因检测行业也迎来了春天，各方资本纷纷涌入，抢占先机。在去年的创业热潮中，我国涌现出一大批基因检测公司。难道说“全民测基因”的时代真的到了吗？

2、哪些人群有必要做基因检测？

2015年，曾接受双侧乳腺切除手术的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉宣布自己接受了卵巢和输卵管切除手术，因为 BRCA1 基因检测呈阳性，提示她有很高的风险罹患乳腺癌和卵巢癌。

那么，是否只要家族中有卵巢癌、乳腺癌病史的人，都要进行这样的手术，以达到杜绝卵巢癌、乳腺癌的目的呢？答案是因人而异，由于个体差异的存在，腺体切除的预防方式并不适合所有有家族乳腺癌遗传病史的女性。肿瘤相关病毒基因检测以及肿瘤易感基因检测可以有效地预防癌症发生，尤其适用于慢性肝炎、慢性宫颈炎等病毒感染人群以及家族中有癌症病例的人。                                                                                                                                                                                                                                                                                               

目前市场上的基因检测服务主要包括三类：一是无创产前诊断，针对孕妇腹中的胎儿，通过检测外周血中的游离 DNA 来筛查唐氏综合征等先天性疾病；二是药物代谢基因和癌症基因的筛查，可用于靶向药物的研发、指导个体化用药和预测患癌风险等；第三类是肥胖或智力相关基因的检测，与健康相关，也是一部分消费者关心的内容，但娱乐性强于科学性。

第一类的无创产前 DNA 检测主要用于高龄高危孕妇的初筛。早在1997年，香港中文大学卢煜明教授发现孕妇外周血中存在游离的胎儿 DNA ，基于此发展出来的 DNA 产前检测技术仅需采集孕妇静脉血，并对血浆中的游离 DNA 片段（包含胎儿游离 DNA ）进行测序和生物信息分析，就能得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病。目前该项基因检测技术比较成熟，准确性可达到99%。适用于符合以下条件之一的孕妇：高龄（≥35岁）；超声结果显示非整倍体高危；生育过三体患儿；早孕期，中孕期或三联、四联筛查呈现非整倍体阳性结果等。

第二类的药物代谢基因和癌症基因检测，能帮助医生从基因层面上精准了解患者的疾病相关基因信息，最大程度上预测患病风险以及评估某些药物的疗效和副反应，为个性化诊断、治疗和用药提供指导。例如，很多心脑血管疾病患者都要服用一种名为华法林的抗凝药。按照说明书，一次吃一片3毫克就可以，但有人吃了正合适，有人吃半片就会大出血，有人吃两三片还不管用。除了这些人，还有那些需要长期甚至终身接受某种药物治疗的患者（如心血管药物、精神病药物、消化道药物、抗病毒药物）；有过严重药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人；同时接受多种药物治疗，或经常接触有毒物质的患者，这些特殊人群都有必要通过精准的基因检测来实现准确的用药指导。

此外，以下人群则需要进行癌症基因检测：1.具有癌症或多基因遗传病家族史的人，这类人群可以通过基因检测明确自己是否携带有遗传疾病尤其是导致各种类型癌症的基因。确诊患有遗传性肿瘤的人，也可通过基因检测获得更适合病人病情的化疗和放疗治疗方案；2.患有长期或慢性疾病的人，如：80%的肝癌患者，有乙型肝炎病史或者为乙肝病毒携带者，另有研究表明，55%的胃癌患者的胃部检测出幽门螺旋杆菌的存在，因此长期患胃病的人属于胃癌的高危群体；3.长期暴露在高污染环境中或有不良生活习惯和不健康生活方式的人，可以通过基因检测了解个人在不同疾病特别是某种类型癌症上的发病倾向。

第三类的肥胖和智力等个体基因检测项目是最近才涌现的一类新兴概念，虽然其在肥胖体质分型和智力相关基因型等方面能给出一些结论，但是诸如肥胖、Ⅱ型糖尿病等复杂代谢性疾病，是基因与环境长期共同作用的结果，除了遗传因素，饮食、运动、药物和神经等多方面也起着重要作用。对于这类成因复杂的疾病或性状，基因检测目前还无法做到像单基因遗传病那么准确。2016年7月，据香港媒体报道，郑秀文接受访问称最近接受了基因测试，最大的惊喜是发现原来自己有不易胖的基因。测试结果表示，她做运动就比别人易瘦，此外，基因检测还让她知道了身体缺乏某些维生素，可作针对性的补充。郑秀文还表示会鼓励老公许志安也接受基因测试。

可见，基因检测在临床上确实发挥了效果，孕妇产前无创筛查、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗就是很好的例子，但个体的基因检测目前还像一个皱皱巴巴的小丑娃，有待于发展得更加准确、便宜、安全。

以上内容整合转载自：中科院之声，搜狐健康，瑞德堡酒庄

目前，我公司已推出多项基因检测服务项目，如乳腺癌BRAC1/BRCA2基因检测、高血压基因检测、叶酸代谢易感基因检测等等。详情可咨询：

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