基于DNA的产前筛查技术，认识宝宝的第一步

无创产前基因检测（NIPT）是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中提取胎儿游离 DNA（cffDNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。如唐氏综合征，Rh血型，性染色体异常，以及胎儿性别。

人类对于遗传病的检测需求由来已久：在上世纪70年代，羊膜穿刺的诞生让医生能在孕中期检测染色体异常，识别遗传病风险。到了80年代，绒毛膜取样（Chorionic Villus Sampling）这种新的检测技术可以在怀孕早期就识别出染色体异常。羊膜穿刺和绒毛膜取样都可以提供胎儿完整的遗传信息，检测结果准确。但由于它们都属于侵入性检测，接受检测的孕妇要承担一定的流产风险，要求医务人员具有相当的专业性。由于NIPT仅仅要求简单的抽血操作，使得依靠这一技术的遗传检测在医务人员匮乏的发展中国家更易普及。

    早期的染色体和其他遗传性异常检测为更好的孕期护理创造了条件，同时可以更为合理的调动有限的医疗资源服务于有遗传异常的新生儿的健康管理成为可能。在部分国家，早期的检测为更早和更安全的终止妊娠包括使用药物终止妊娠创造了可能性。

人类对于遗传病的检测需求由来已久：但一种新式的非侵入性的“无创产前基因检测”也许会改变这一现状。它的原理是从怀孕初期开始，一些胎儿的细胞会透过胎盘进入母体血液中。但这些细胞的数量非常少，不足以用于检测。这项技术的突破就在于它可以识别“非细胞”的胎儿DNA——就是细胞以外的胎儿DNA。当这些非细胞DNA从母亲的血浆中分离出来的时候，其中有10%到20%的是来自胎儿的DNA。也就是说，如果可以将母亲的DNA和胎儿的DNA分离的话，我们是可以对胎儿的DNA进行完整测序的。

但目前的技术还没有达到这种精度。所以这项技术还只能检测那些异常的或不可能属于母体的DNA。它能被用来检测胎儿的性别——因为妈妈拥有两条X染色体，如果在检测中发现了来自Y染色体的DNA片段，那宝宝就会是男孩，反之，就极有可能是女孩。

这项技术也同样能被用来检测染色体异常造成的遗传病。基于DNA的产前血液检测能够用于对高风险女性进行唐氏综合症及类似染色体异常进行筛查，这种检测手段如今已经慢慢推向到了一般的怀孕人群；近日，来自英国的研究人员通过研究发现，这种无创检测手段或许能够有效且适当地用于所有的怀孕女性，而且并不会受到母亲年龄或者风险因子的影响，相关研究刊登于国际杂志Genetics in Medicine上。

不过由于这项检测是基于统计的结果，假阴性的结果难以避免。换句话说，有时胎儿可能有染色体异常，但会检测不出。但总体而言，假阴性的概率比较低。在正常生育年龄怀孕，出现假阴性的概率大概是1/90000。因此，这项检测技术的结果还是可以信赖的。

目前在美国可做的无创产前基因检测有三种：

1）Harmony孕期检测：这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。

2）MaterniT 21 PLUS检测：这项检测除了筛查常见的三体综合征以外，还可以检测胎儿性别，并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。

3）Panorama孕期检测：除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外，它还可以检测染色体微缺失（microdeletions）和三倍体（有三组染色体）。 它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数，从而识别出胎儿的基因缺陷。

以上内容转载自： 中华检验环球网

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