01 MTHFR(C677T)基因型与叶酸代谢障碍
叶酸进入人体后经过代谢转化为5-甲基四氢叶酸发挥生理作用。5-甲基四氢叶酸是血液中叶酸的主要活性形式,参与核酸和蛋白质的代谢,影响DNA的合成,在细胞增殖和分裂中发挥重要作用,并维持体内同型半胱氨酸(Hcy)水平。在叶酸代谢为5-甲基四氢叶酸的过程中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢活化的关键酶。
02 叶酸代谢障碍带来的危害
03 MTHFR(C677T)基因检测的应用