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产品介绍
MTHFR基因位于1号染色体(p36.3位置,具有多个基因多态性位点;最有临床意义的是MTHFRC677T突变位点,具有3种基因型:CC型(野生型),CT型(杂合突变型),TT型(纯合突变型)。 手术患者出凝血管理是围术期的重要问题。VKORC1基因影响人体凝血过程,可作为术前出血风险评估的重要依据。此外,华法林通过作用于VKORC1发挥抗凝作用,通过CYP2C9代谢为无活性产物,因此VKORC1和CYP2C9*3基因多态性可在术后指导华法林等抗凝药物的用药管理方案指定。 CYP2C19是CYP450酶第二亚家族中的重要成员,是人体重要的药物代谢酶,在肝脏中有很多表达。P450酶负责代谢的药物中,12%由CYP2C19代谢。临床常用药物除了氯吡格雷,还有伏立康唑、质子泵抑制剂以及抗抑郁药等。CYP2C19基因检测试剂盒在临床上主要用于检测CYP2C19酶对药物代谢速率的快、慢,合理调整药物剂量,提高疗效、降低毒副反应发生概率。 ARB类降压药(如缬沙坦、厄贝沙坦、替米沙坦等)是一线降压药物,临床应用广泛。AGTR1是血管紧张素1的特异性受体,对血压调节起着重要作用。研究表明,ARB类药物的敏感性与 AGTR1 基因有关,其中,AGTR1A1166C的多态性研究最多,共有三种基因型:AA型、AC型、CC型。有证据表明,C型等位基因会导致血管紧张素受体增加,使用 ARB 类药物更敏感。 ARB药物(除氯沙坦)的清除代谢与CYP2C9基因相关。携带C等位基因的个体对ARB药物清除代谢能力下降,血药浓度增加,容易引起毒副作用。 ACE基因是内含子16存在287bp的Alu插入或缺失,位于17号染色体,具有三种不同的基因型:型,ID型和 DD型。卫计委2015年发布《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》,建议根据I/D多态性对高血压患者进行用药指导,以选择合适的ACEI类药物。此外,DD基因型还可能是冠心病、心肌病、高血压等多种心血管疾病发病的独立危险因素。 CYP3A5是CYP3A亚家族中的一种重要的同工酶,其遗传多态性影响着许多经CYP3A介导的药物,其遗传多态性影响着许多经CYP3A介导的药物,该酶的活性存在明显的个体差异,对不同个体的药物治疗作用和不良反应及药物的毒性产生重要的影响。 CYP2D6是CYP450家族的重要一员,在生物体内代谢中发发挥重要作用。CYP2D6酶约占肝脏CYP含量的5%,但参与高达25%临床常用药物的体内过程。主要包括抗抑郁药、抗心律失常药、抗精神病药、镇痛药等。 中国人群中CYP2D6最常见的导致酶活性降低的等位基因包括CYP2D6*5和CYP2D6*10(C188T),等位基因频率分别为6%和53%。检测CYP2D6基因型助力精神疾病、心血管疾病精准用药。
 
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