01 CYP3A5基因多态性
CYP3A5酶是人体细胞色素CYP450家族中重要代谢酶，参与他克莫司、环孢素、西罗莫司、氨氯地平、阿托伐他汀、可的松、尼菲地平等多种药物的代谢。
CYP3A5基因第3内含子内22893位点存在6986A>G变化(CYP3A5*3)，该变化引起终止密码子过早剪切CYP3A5蛋白，使酶活性降低，进而影响药物疗效。在中国人群中，CYP3A5*3 的发生频率高达 71% ～ 76%。
02 CYP3A5基因多态性指导他克莫司个体化用药
他克莫司（Tacrolimus，FK506）是肝、肾、肺等器官移植术后免疫抑制治疗的一线用药，国内外的权威文件均推荐实体器官移植受者采用以他克莫司为基础的免疫抑制维持方案。近年来，国内外逐渐应用他克莫司治疗或联合治疗肾脏疾病，如IgA肾病、膜性肾病、肾病综合征等。
然而，他克莫司治疗窗狭窄、个体差异极大，难以固定初始用药剂量。临床上常规监测药物浓度（TDM）而调整剂量，但这种方法有滞后性，经验性和被动性等问题，增加了发生不良反应的风险和治疗成本。
为弥补TDM调药的不足，可结合CYP3A5基因检测指导他克莫司个体化用药。基于CYP3A5基因检测制定他克莫司给药方案，可缩短调整次数，减少调整时间，减少药物毒副作用，进而改善预后并减轻患者的经济负担，实现个体化用药。
03 CYP3A5基因多态性指导地平类降压药个体化用药
目前临床常规使用的降压药普遍存在个体差异，遗传背景的不同是导致降压药的疗效存在显著的个体差异的因素之一。CYP3A5酶是CCB的关键代谢酶，其编码基因CYP3A5*3突变会导致CYP3A5酶活性下降，药物代谢减缓，血药浓度升高，从而引起药物疗效的个体差异。
2015年美国心脏协会、美国心脏病学院、美国高血压学会以及我国的《2017年高血压合理用药指南第2版》均强调，药物基因组学有利于高血压的个体化用药。因此，用药前进行CYP3A5基因检测指导氨氯地平的个体化应用，有助于有效降压、减少不良事件的发生。
04 CYP3A5基因多态性指导他汀类降脂药个体化用药
他汀类是治疗血脂异常的首选治疗药物，但是疗效和不良反应存在个体差异，CYP3A5基因检测有助于鉴别不良反应(如肌病和肝酶异常)的高危患者，从而提高降脂疗效，并减少不良反应的发生。
2023年《中国血脂管理指南》指出:他汀类药物多通过肝脏主要代谢酶系-细胞色素P450代谢。当他汀类药物与抗排异药物(如环孢菌素等)、抗真菌药物、大环内酯类药物、钙拮抗剂、其他药物(包括胺碘酮、吉非罗齐等)以及西柚汁等联用时，可能增加肌病或肌溶解的风险，故应避免使用大剂量他汀类药物并监测不良反应。了解他汀类药物代谢酶活性有助于合理调节药物剂量及预防不良反应发生。
05 百迈生物CYP3A5基因检测试剂盒
